文章轉自：特教觀察
昨天是第十個“世界唐氏綜合症日”。年12月，為了所有唐氏綜合症患者都能充分和有效地享受應有的人權和自由，聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合症日（A/RES/66/），並從年起每年為此舉辦活動。
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唐氏綜合症
唐氏綜合徵是由英國醫師約翰·蘭登·唐（JohnLangdonDown）於年首次提出，這是一種最為常見的染色體病，患有這類疾病的患者往往在第21對染色體的位置上多了一條染色體，故又稱為21-三體綜合徵。年將這一病症正式定名為“唐氏綜合症”，包含一系列會導致學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形的遺傳病。
根據聯合國官網公佈的數據，在世界範圍內預計每至例活產中就有1例唐氏綜合徵患者。
02
唐氏綜合症產前檢測
眾所周知，唐氏綜合徵是一種嚴重的出生缺陷，60%患兒在胎內早期即流產，生存者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。由於缺乏有效的根治手段，因此防控患兒的出生是唯一有效的途徑。
目前主要的產前篩查和產前診斷有三種，即血清學產前篩查、無創DNA產前篩查和羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
血清學產前篩查俗稱唐氏篩查，一般檢測相應的血清學指標，並結合孕婦年齡、胎數、體重、孕週、頸項透明層厚度等相關信息綜合計算胎兒患唐氏綜合徵的風險，是目前面向廣大孕婦的最普遍、最經濟、具備無創性的篩查項目。
但當產前篩查結果顯示為“高風險”時，一般建議進行無創DNA產前篩查或羊膜穿刺檢查進行確診，以檢測胎兒是否患21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)和13三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)這三大染色體疾病。
03
唐氏綜合症
容易發生遲發性並發症
今年2月初，全球最大的唐氏綜合症專業研究協會“21三體研究協會（T21RS）”在《柳葉刀》的《臨床醫學》上發表了一項國際調查結果。年4月至年10月期間，研究人員對1,多名患有唐氏綜合症並感染COVID-19的患者進行了一項國際調查，調查對象主要來自歐洲、美國、拉丁美洲和印度。
最終發現，患有唐氏綜合症的成年人死於COVID-19的可能性大約是普通人群的三倍，因此研究人員建議為遺傳病患者優先安排疫苗。
在此之前，基因組調控中心（CRG）實驗室對唐氏綜合症與SARS-CoV-2感染的關聯進行了深入的研究，並將研究結果發表在《Nature》上。
通過分析所有可公開獲得的唐氏綜合症轉錄組數據，研究人員發現了一種SARS-CoV-2進入人體至關重要的酶的編碼基因“TMPRSS2”，該基因位於21號染色體上，與正常人相比，這種基因在患有唐氏綜合症的人群中表達水平提高了60％。
與此同時，科學家們還發現患有唐氏綜合症的SARS-CoV-2感染者體內會出現“細胞因子風暴”現象，即患有唐氏綜合症的SARS-CoV-2感染者體內的“CXCL10”表達水平比SARS-CoV-2感染者更高，該基因會導致炎症失控，使人體的免疫系統攻擊其自身的肺細胞，從而使患有唐氏綜合症的人更容易發生遲發性並發症。
這項研究提出，患有唐氏綜合症的SARS-CoV-2感染者的死亡風險是原來的十倍，這無疑進一步讓人們看到了對唐氏綜合症患者進行優先疫苗接種的重要性。
最後，儘管疫情仍在蔓延，仍然希望每一個生命都被這個世界溫柔以待。
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