1.天使综合征
Agilis公司更新天使综合征基因疗法项目
Agilis生物治疗公司（AgilisBiotherapeutics,Inc.）近期宣布：技术运营高级副总裁Kee-HongKim博士在日本儿童神经病学学会第60届年会上发表演讲，题为“天使综合征的基因治疗方法”（GeneTherapyApproachesfortheTreatmentofAngelmanSyndrome）。
Kim博士公布了近期的体内数据，数据来自Agillis公司的两个合作者——南佛罗里达大学EdwinWeeber博士和KevinNash博士。使用公司靶向微剂量平台递送其基于腺相关病毒（AAV）的天使综合征基因疗法AGIL-AS，表现出强大的中枢神经系统（CNA）生物分布。AGIL-AS是一种处于临床前开发阶段的研究性基因疗法。Kim博士还概述了正在进行的生产制造和非临床性活动，这些工作将支持公司预计明年向FDA提交的AGIL-AS新药临床研究申请（IND）。
天使综合征是一种由UBE3A基因缺失或突变引起的罕见遗传病。UBE3A编码泛素连接酶E6-AP，这种蛋白质在中枢神经系统功能中起着至关重要的作用。天使综合征的疾病特征包括发育迟缓、智力障碍、严重言语障碍、癫痫和共济失调，会引发慢性残疾，需要终生护理。据天使综合征治疗基金会（TheFoundationforAngelmanSyndromeTherapeutics）估计，每名新生儿中有一人遭受该病侵袭。
2.法布雷（Fabry）
Amicus公司开始在日本发售法布雷病药物Galafold?(Migalastat)
Amicus治疗公司（AmicusTherapeutics）前不久宣布：开始商业化发售口服小分子药理学伴侣Galafold?胶囊毫克(migalastat)，用于治疗16岁及以上携带顺从突变（amenablemutation）的确诊法布雷病（Fabrydisease，α-半乳糖苷酶A缺乏症）患者。Galafold是日本首个也是唯一治疗法布雷病的口服精准药物。
法布雷病是一种因α-半乳糖苷酶A功能失调或缺乏造成疾病底物（酰基鞘氨醇三己糖，GL-3）在溶酶体中积聚而导致的潜在致命性罕见遗传病。Galafold通过稳定机体自身功能失调的酶来发挥作用，使其能够清除患者体内积聚的疾病底物。顺从突变是基于一种专有体外试验（Galafold顺从性实验）对migalastat治疗有应答的突变。
3.Lambert-Eaton肌无力综合征
FDA接受Catalyst公司Firdapse?治疗Lambert-Eaton肌无力综合征的NDA并授予优先审查地位
来源：CatalystPharmaceuticals卤米松乳膏白癜风北京中科医院
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