翻译李培伟
校译蔡建庭
浙江大医院消化内科
目的：肠易激综合征（irritablebowelsyndrome，IBS）有家族聚集现象，但既往IBS患者家族发病风险研究仅限于一级亲属和配偶。该项全国范围的研究的目的是评估在患者一级、二级和三级亲属及配偶中IBS发病风险，从而评估遗传和家庭环境的相对影响。
方法：实施了一项病例-队列研究。瑞典多代注册数据库与出院注册数据库在～链接，与瑞典门诊护理数据库在～链接。通过比较诊断为IBS的亲属和未患IBS的亲属组成的对照组，计算得到IBS的比值比。比值比也根据瑞典四个县诊断得到的IBS病例计算得到。
结果：IBS比值比在兄弟姐妹中为1.75[95%CI（1.63～1.89）]，子女为1.82[95%CI（1.67～1.97）]，父母为1.90[95%CI（1.76～2.05）]，同母异父兄弟姐妹为1.10[95%CI（0.88～1.39）]，同父异母兄弟姐妹为1.78[95%CI（1.48～2.15）]，侄子/侄女为1.27[95%CI（1.18～1.38）]，堂兄妹为1.11[95%CI（1.04～1.18）]，配偶中为1.82[95%CI（1.49～2.21）]。
结论：在一级、二级和三级亲属中IBS风险均升高，提示IBS具有遗传家族聚集的原因。然而，在配偶中风险也升高提示非遗传因素也在IBS中起作用。
本研究的意义
该话题有哪些是已知的？
▲已知IBS有家族聚集现象。
▲家族聚集可能是因为家族成员共同具有遗传或者环境因素。
研究有何新发现？
▲IBS在瑞典家族中聚集，患者配偶发病风险升高提示非遗传的家族因素对IBS的影响。
▲IBS风险在患者一级亲属和二级、三级亲属中均升高，提示瑞典IBS家族聚集存在遗传因素。
▲该研究是最大的，也是首次全国范围的基于注册数据库的IBS家族研究。
在可预见的未来，该研究可能如何影响临床实践？
▲IBS家族史是IBS潜在的有用预测指标。
▲探讨IBS相关的基因改变的遗传学研究也许是值得的。
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