在多囊卵巢综合征女性的直系亲属中其母亲和姐妹的PCOS患病率远高于一般人群的发病率。那么，PCOS究竟是不是带有遗传因素呢？
遗传因素对多囊的影响
目前研究发现，多囊卵巢综合征有种族的倾向性、家族聚集性和孪生相似性。不过虽然家族发病率高于人群发病率，但其发病都以一定的环境条件为诱因。遗传因素在其中所起的作用各异，通常是若干基因微效作用的累加效应。
此外，环境因素、肥胖、高胰岛素血症、肾上腺功能异常、长期精神紧张、药物及疾病影响都有可能导致多囊卵巢综合征的发生。
为什么无法确定多囊是否与遗传有关？
第一，PCOS女性青春期前和绝经后临床表现不明显，主要影响的是育龄女性，从而造成跨代家系研究的困难；
第二，确定PCOS患者的男性亲属表型尚有分歧；
第三，临床表现的多样性和缺乏普遍接受的诊断标准以及种族的差异性等；
第四，家系研究需要较多的家庭样本量方能开展，而就诊PCOS患者多患有不孕症，这就使得研究很难有进展。
结合PCOS所呈现的临床表型的高度异质性，不能用单一的遗传方式来解释PCOS的发生，目前多数学者同意PCOS的发病是多个关键基因与环境因素相互作用的结果。
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