智力障碍或全面发育落后（Intellectualdisability/GlobaldevelopmentaldelayID/GDD）是具有高度临床及遗传异质性的一大类神经系统发育性疾病，常与其他神经精神系统发育性疾病共存，如癫痫、注意力缺陷/多动症、自闭症谱系障碍等，亦可合并器官畸形，是导致儿童残障的最主要原因之。据统计，ID在全球的患病率高达1%，而严重ID的患病率约为0.6%，大部分ID/GDD患者出现不可逆的严重神经系统功能障碍，病情复杂，治疗困难，致残率高，给家庭带来灾难性影响，给社会带来了沉重的医疗、经济负担。近年来，随着二代测序技术的发展和推广应用，ID/GDD的新基因的鉴定发现及其致病机制研究以井喷之势迅猛发展，已发现一千余基因与ID/GDD相关，但其中绝大部分基因的致病变异导致疾病为综合征型ID/GDD，单纯性非综合征型ID/GDD的遗传学进展较为缓慢，后者的分子诊断阳性率也明显低于前者。究其根本，单纯性非综合征型ID/GDD目前已知致病基因仅有十余个，尚未被发现的ID/GDD致病基因是困扰该类患者诊治困难的重要原因之一，尤其是家庭再生育将面临着再发患者的风险。据此，对ID/GDD患者遗传病因诊断及有助于产前诊断，其研究结果对于提高人口素质具有十分重要的意义。
近日，湖南省妇幼保健院遗传科美国贝勒医学院在单纯性非综合征型ID/GDD的遗传学研究领域取得重大突破，在王华教授领导下，湖南省妇幼保健院遗传科毛翛、彭莹博士、席惠副主任医师、鄢慧明主治医师等科研团队，通过全外测序发现一名单纯性非综合征型ID/GDD患者携带位于CAPZA2基因的新发错义变异（c.GT），通过搜索英国智力障碍解码项目（DecipheringDevelopmentalDisorders,DDD）数据结果发现DDD项目中一名ID/GDD患者亦携带了CAPZA2基因同一新发错义变异。同时，通过国际合作寻找到另外一名携带CAPZA2基因新发错义变异的单纯性非综合征型ID/GDD患者（c.AG）。基于上述遗传学新发现，与美国文理科学院院士HugoBellen团队进行科研合作，应用刚毛形态学检测等一系列试验，证实了变异的致病性并最终鉴定CAPZA2是单纯性非综合征型ID/GDD的新致病基因。该研究结果以《VariantsinCAPZA2,amemberofaF-actincapping
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