咨询电话--
关键词：马凡氏综合征
马凡氏综合征（marfanssyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。
马凡氏综合症有哪些临床表现？
1骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
如何诊断及治疗马凡氏综合症？
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两种表现型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。
早期诊断此病的最有效的手段就是基因检测，可以在没有任何临床表现前了解是否携带FBN1、TGFBR1等相关基因，做到早知情、早预防。
正大基因运城服务中心可以为您提供基因检测，只需采集5ml血液，即可一次性检测相关基因突变情況，关爱宝宝，从基因检测开始！
健康中国始于健康基因！基因技术谱写健康中国梦！正大基因首推以基因检测为导向的健康管理新模式，基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在体内的“基因地雷”，是针对未来可能发生的疾病的检测，从而使自己有充足的时间，按照科学的论断找到自己最佳的保健方法和生活方式，从而最大程度地避免和预防重大疾病的发生。基因检测比传统体检拥有更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！他首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。
服务项目：无创产前基因检测、亲子鉴定、疾病易感基因检测、酒精代谢检测、儿童天赋基因检测、PPC细胞抗衰老、NK抗肿瘤等。
每天了解一点，时间长了，您未必是基因行业的专家，但您一定对基因检测的好处有所了解！
每天了解一点，您未必会做基因检测，但您一定知道基因检测对您及对您的家人带来的好处！
每天了解一点，渐渐的，您也会向身边的人说起基因检测，说起这个慢慢融入我们生活的词语！
每天了解一点，正大基因，健康的道路上，一直在您身边！
治疗白癜风的最好医院白癜风治疗最好医院电话转载请注明：http://www.vzigi.com/rcys/854.html
