远离猝死，不留遗憾
年4月10日上午11点45分，杨凌农科城国际马拉松赛全程参赛者鲁某，在距20号医疗救护点（41公里）约米处突然倒地。现场医疗救护人员立即对其进行心肺复苏和电除颤等抢救措施，并于11点52分将其医院继续抢救，但最终抢救无效死亡。
我们在对死者表示沉痛哀悼和惋惜的同时，不免对死因产生疑虑，究竟是什么原因导致鲁某的猝死呢？很多猝死为心源性死亡，那么又是什么原因导致心源性死亡呢？
心源性死亡主要直接原因是恶性心律失常，如心室颤动、QT间期延长。由于恶性心律失常造成的突然心率紊乱，导致其没能有效地射血，进而打断脑供血，以致所有的器官供应被打断，包括心脏自身。这种病发作时，没有疼痛的感觉，更加让人猝不及防。
另一类是心肌结构发生异常，如扩张型心肌病、肥厚性心肌病，导致心脏难以向全身输送血液。患者常有胸痛（区别于肌肉酸痛）、不明原因的晕厥、心悸、乏力等运动不适症状。
心律失常会遗传吗？
心律失常是环境因素和遗传因素共同作用的结果。其中遗传因素占主导地位，明确的致病基因有SCN5A、KCNH2、MYH7等，基因突变导致细胞膜离子通道的结构或功能异常，从而引发心脏电活动异常，称为遗传性心律失常。大约有15%-20%的心脏性猝死是由遗传性心律失常所导致的。具有明显家族聚集性，绝大多数为单基因遗传，以常染色体显性遗传最为常见，父母一方患病，意味着后代有50%的几率为心律失常的高危人群，即便当前不表现症状，但在生活当中一定要避免诱导因素，减少猝死发生。
心律失常的诱发因素
*过度疲劳
*压力过大
*情绪激动
*滥用药物
易发生心律失常的人群
*有家族病史、家族成员曾发生过心源性猝死或不明原因猝死
*有不明原因晕厥史或与疑似症状
*有临床症状，专家高度怀疑的患者
*巨大工作压力的社会精英
*运动员
很不幸，如果您属于上述人群中的一员，就必须高度重视，尽早远离心律失常。
心律失常如何避免和诊断？
其实，遗传性心律失常一般处于静息状态，虽携带突变基因但不表现临床症状，只有当诱导因素刺激时才会引发疾病。因此处于隐匿期的患者往往不易发觉，心电图很难记录到不经常发作的心律失常，使疾病进展与治疗延误，从而发生不可挽回的悲剧。
临床患者的基因检测可以揭示出致病基因突变，确定疾病亚型，从而辅助临床诊断。基于基因型和表型的关系，对患者的生活方式给予建议以避免可能的诱发因素。基因检测还可以辅助临床对患者及其家族成员进行危险分层，检测结果也有利于遗传性心律失常的临床诊断。利用基因检测的手段探寻病因，可以做到早发现、早预防、早治疗。
陕西佰美基因股份有限公司成立于年，是以西北大学原有科研基地为基础，由海外留学人员为核心的科研技术团队成立的基因检测公司。年，国家科技部批复陕西佰美基因股份有限公司与西北大学联合组建国家微检测系统工程技术研究中心，从成立之初到现在是我国西部地区唯一一个从事基因检测的国家级微检测系统工程技术研究中心。
佰美基因秉着科学、严谨、专注的工作态度，专心致力于基因检测在临床中的应用，提供多项遗传性心律失常相关基因检测项目，分为基本套餐和高级套餐，基本套餐分为9种疾病相关基因的检测，高级套餐覆盖13种疾病。采用新一代高通量测序技术，对受检者的遗传性心律失常相关基因区域进行检测和分析，结合病史、临床表现及心电图信息，可在早期筛查出有遗传性心律失常的患者，减少猝死事件的发生，同时也为患者实现个人体化介入提供重要依据。
提供的检测服务内容
基本套餐
疾病名称
疾病类型
检测基因个数
扩张型心肌(DCM)
心肌结构异常
18
肥厚型心肌病(HCM)
8
致心律失常型心肌病/致心律失常型右室心肌病(ARVC)
8
左室致密化不全(LVNC)
5
病态窦房结综合征(SSS)
2
Brugada综合征
离子通道异常
8
长QT间期综合征
3
短QT间期综合征
3
儿茶酚胺敏感性多形性室性心律失常
(CPVT)
2
高级套餐
除以上9种外，还包括限制性心肌病、进行性家族性心脏传导阻滞、预激综合症、家族性房颤综合征等13种心律失常相关疾病
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