我们常常发现胎儿室缺？主动脉缩窄？唇腭裂？那么，请大家综合考虑一下，把这些“散装”的畸形归纳一下，是不是DiGeorge综合征呢！
?22q11.2综合征(DiGeorge综合征)
是人类最常见的缺失，也是先天性心脏病(仅次于21三体)婴儿中第二常见的染色体异常。它的发病率估计为1：2,到1：4,。是22号染色体上的微缺失。
?22q11.2综合征(DiGeorge综合征)又叫Catch-22，这个英文单词有利于我们记住DiGeorge综合征的特征，
CATCH
C——Cardiac心脏畸形，主要是流出道异常
A——Abnormalface脸部轮廓异常
T——Thymus胸腺发育不良
C——Cleft唇腭裂
H——Hypocalcemia低钙血症
?这种缺失的成年人中有30%有精神障碍。这种缺失的诊断可以通过荧光原位杂交(FISH)技术或微阵列分析来实现。
?在受影响的胎儿或婴儿中，大约6%的父母有这种综合征的轻微体征，50%的遗传给未来的后代。
?在22q11.2缺失综合征中发现的心脏异常主要包括圆锥干畸形，如主动脉弓中断、共同动脉干(CAT)、无肺动脉瓣综合征、伴室间隔缺损的肺动脉闭锁、法洛四联症(TOF)等。
?随着基因芯片的广泛使用，22q11.2缺失的情况将更多地在妊娠早期被发现。
室缺室缺
主动脉缩窄
唇腭裂
22q11.2综合征(DiGeorge综合征)
本周末参加3个大会，很有收获。
两场线下，一场线上。非常有意义的大会！
1，中国医学装备协会大会——5G赋能超声大会
2，第四届全国超声医学质量控制大会
3，扬州市超声医学年会
青春转身
便是中老年红尘
明眸不再的眼神
趋于成熟的灵魂
更钟情独墅湖畔绚丽多姿的黄昏
道前街光影婆娑的清晨
和天平山秋日的叶落归根
记忆没有封存
超声就是缘分
不再故作深沉
时常放飞心情
咔嚓的快门
定格永远青春的归人
牛年——我的本命年
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