认识遗传性心律失常ABC之B二师兄Bru

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长期以来,东南亚地区年轻男性中流行着一种夜间猝死的神秘疾病,甚至导致部分家族惨遭“灭门”,年,这种迷一样的疾病首先被西班牙学者Brugada兄弟描述并以他们的姓氏所命名。经过基础和临床研究人员20年的努力,这种猝死性疾病的神秘面纱逐渐被揭开。

作者:RamonBrugada教授

一、临床特征

Brugada综合症(BrS)在20年前就作为一种新的临床疾病被描述,特征是典型的心电图改变(右束支阻滞和持续的右胸导联ST段抬高)并与心源性猝死(SCD)风险升高相关。目前认为,BrS占到总SCD的12%,并且在心脏结构正常的SCD患者中占到20%。

患者可能会发生晕厥或SCD,多是继发于BrS引起的多源性室速或室颤。然而大部分患者完全没有症状。一部分心律失常的发生在饱餐后,休息时或者在睡眠中,这被认为是高迷走张力相关的。症状通常在40岁左右出现,然而也有发生于1岁到84岁的病例报道。男性症状常比女性更严重,这可能是激素和心脏离子通道的性别分布差异所致。对于儿童,相关的资料有限,但基于儿童的研究并未能体现男性受累优势,这可能是因为儿童中,无论男女,睾酮水平均较低所致。

该病的流行程度很难估计,因为这些特征往往不会被觉察,或者可以出现暂时性的正常。尽管如此,全球的患病率大约从每人中5例到20例不等,而且它被认为是东南亚国家地方流行病,因为此处的患病率较其他地方更高。

二、发病机制

(1)分子机制

目前对BrS患者中右胸导联ST段抬高的心电图机制尚未完全清楚。目前有两种可能的机制来解释心电图改变。

第一个假设机制是

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