前沿生物大数据分析（85）一项由伦敦玛丽皇后大学、麻省理工学院和哈佛大学的研究人员领导的近30万人的研究表明，人们的DNA与心脏的电活动之间已发现了数百个新的联系。该研究发表在《NatureCommunications》上，题为“Multi-ancestryGWASoftheelectrocardiographicPRintervalidentifieslociunderlyingcardiacconduction”。在过去的十年中，研究人员发现了许多有助于或能够预防特定心脏病发作的遗传因素。但是，很难找到与心律不齐相关的遗传因素。来自全球多个机构的科研团队对来自全球,人的数据进行了研究，该研究将他们的个人基因组和心电图测量结果联系了起来。研究人员专门研究了心电图读数上两点之间的时间长度，即“PR间期”，这与许多常见的心房颤动和其他心律不齐等疾病相关。“心电图PR间隔反映了房室传导，并与传导异常，起搏器植入，心房纤颤（AF）和心血管死亡率相关。在这里，我们报告了?PR区间的多来源（N=,）全基因组关联meta分析，发现了个基因座，其中个以前未曾报道过。而由于确定基因座的变异，遗传率从33.5％增加到62.6％。我们观察到了心肌发育/收缩和细胞骨架基因的富集，突出了房室传导的关键调节过程。”“此外，以前未报道过的8个基因座含有遗传性心律不齐综合症和/或心肌病的潜在基因，提示这些基因在普通人群的心血管病理中具有重要作用。我们表明，PR间期持续时间的多基因易感性是心血管疾病的内表型，包括远端传导疾病、AF和房室预激。”本文的通讯作者PatriciaMunroe博士说：“这是同类研究中规模最大的全球性研究，这是一个确定的心脏病和死亡率心电图危险指标。”研究结果表明，个体遗传性心脏病的诱因不是单基因突变的结果，而是整个基因组中许多变异的累积效应。
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