目的：探讨性激素（FSH、LH、E2、T）检测与染色体检查在不育患者诊断中的临床应用价值。方法：通过统计分析来我院生殖泌尿科门诊等就诊，且诊断为不育症例，抽取外周血，应用雅培i全自动化学发光分析仪检测这些患者的性激素水平，以及送外院行外周血淋巴细胞培养检测染色体核型。结果：例不育症患者血清性激素水平发生改变，其中FSH、T、PRL、LH激素水平明显高于参考值范围，尤其染色体异常的35例患者。结论：对不育症患者性激素水平的检测意义重大，以及对不育症患者行染色体检查是十分必要的，可以帮助患者尽早治疗与指导生育。关键词：不育症；性激素检测；染色体检查；FSH；LH
目前，社会、工作和家庭的压力增大，育龄夫妇中有10%-15%不孕不育，而男性不育致病因素众多，如内分泌紊乱、遗传缺陷、环境因素或全身疾病等其中内分泌紊乱与染色体异常是其中重要的两个因素。本文通过对例男性不育患者的性激素水平及外周血染色体检测结果的分析，来探讨这两者异常与男性不育的关系。1对象与方法
患者为年1月至年6月来医院门诊咨询的患者，主要临床表现：原发性和继发性不育；无精子症等。抽取外周血，分离出血清，应用雅培I全自动化学发光分析仪检测这些患者的性激素水平，同时试剂、标准品及质控品均由雅培公司配套提供，严格按试剂说明书操作。同时每一例不育患者抽取一份肝素钠抗凝外周血送去第三方检测机构做染色体核型分析。2结果
例不育、少精子症患者，年龄20～50岁，平均（27.8±2.5）岁。分为染色体正常组和染色体异常组，正常组与异常组的性激素水平均发生明显改变，其中FSH和LH激素水平均高于参考值范围，血清睾酮T水平降低，染色体异常组的35例患者性激素水平变化更大。其中，染色体异常核型主要为32例47,XXY，3例常-常染色体易位。性激素水平的改变见表1。
3讨论在导致男性不育的众多因素中，染色体异常是重要因素之一，目前国内外报道的男性不育症患者染色体异常为2.2%～48.3%。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。本文中共计检测出32例染色体数目异常，核型为47,XXY，又称克氏综合征，克氏综合征是常见的性染色体数目异常，是引起男性不育的重要遗传因素。患者较正常的男性多出1条X染色体，导致精小管发育不良，是遗传性男性不育中最常见的原因，以睾丸发育不良、无精子症、不育为主要临床特征，也是男性性腺功能减低最常见的一项重要病因。
克氏综合征是男性最为常见的染色体异常，在男性新生儿中占0.1%～0.2%，占无精子症男性中的10%，严重少精子症中的5%。Klinefelter综合征发生的机制有可能来自父方亦或来自母方，由精原细胞或卵原细胞进行减数分裂时，染色体不分裂所导致。研究发现约60%的多余X染色体来自母亲的卵细胞，40%来自父亲的精细胞。多余的X染色体的剂量效应导致该类患者的睾丸小而质硬，睾酮合成功能低下，第二性征发育差，严重少弱精。剩余的3例为染色体易位，虽然染色体结构发生了改变，但功能基因在总体上保持了数量的平衡并能行使正常的功能，故表型和智力一般都正常。然而生殖细胞在发育过程中，由于基因的断裂和重接，使得少量的碱基游离，从而造成一个相对不平衡易位，影响正常的减数分裂，导致生精异常和不育，继而影响性激素水平的分泌。
性激素检测水平的变化是染色体异常组指示的重要指标，本研究中35例染色体异常患者的性激素（FSH、LH、E2和T）检测结果见表1。结果表明染色体异常患者的血清FSH和LH分别超过正常值上限的几倍，同时T的平均水平浓度降低，血清E2的浓度处于正常水平。青春期开始，FSH、LH和睾酮的水平是正常的，随后FSH、LH水平开始增高，睾酮水平减低。Takihara等认为睾丸体积与FSH及LH值呈负相关，与睾酮值呈正相关。典型的低于正常或者正常低值的睾酮水平与随后发生的性腺机能减退有关，但也不是绝对的。染色体异常患者以促性腺激素分泌过多，性腺功能不全为主要特征。FSH和LH两项同时升高可作为筛查染色体异常患者的指标，即所谓的两高一低现象。精液常规检测，35例染色体异常患者均为无精、少精等。目前对于这类患者的治疗，多采用供精人工受精。年龄是影响获精率的重要因素，使用睾丸切开取精术或显微切割睾丸切开取精术取精，50%～70%的Klinefelter综合症获得精子，且使用卵胞质内单精子注射技术出生的子代性染色体异常发生比例极低。研究表明年龄是克氏综合征取精成功率的唯一预测因素，取精年龄在32岁以前成功率明显高于32岁以后。而我们遇到的困难是在青春中期以后的青少年中以FSH和LH两项同时升高作为筛查克氏综合征患者指标，结合细胞遗传学分析可能会提高青春期克氏综合症患者的诊断率.以改善目前克氏综合征主要在成年期被诊断，而延误青春期激素替代治疗时机的现状。青眷期雄性激索替代疗法虽然不一定解决男性不育的问题，但对改善由于男性激素缺乏引起的男性生理和心理发育上的症状有效。
综上所述，鉴于那些不育、无精子症等的男性患者，尽早行外周血性激素筛查。若通过染色体检测异常，应尽快提供遗传咨询。需要加强在青春中期和青少年中，使用FSH和LH两项升高作为筛查克氏综合征患者指标，可明显提高青春期克氏综合征患者的确诊率.以改善目前克氏综合征主要在成年期被诊断，而延误青春期激素替代治疗时机的现状。
参考文献（略）
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