猝死，是指自然发生、出乎意料的，在很短时间内发生的非创伤性死亡。世界卫生组织（WHO）规定：发病后6小时内死亡者为猝死，多数学者主张为1小时。许多疾病、剧烈运动、及药物等都可造成猝死。据统计，在所有猝死人数中，心源性猝死占总数的40-50%，成为“隐藏杀手”之首。心源性猝死是心脏原因所致的非预见性的自然死亡，根据大量病理资料，心源性猝死者常伴有基础的心脏结构异常，各种心脏结构异常加上某些功能性改变，可能影响心肌的稳定性，诱发致命的心律失常。遗传性心律失常是一种具有明显家族聚集倾向，临床表现为心律失常或猝死的遗传性疾病。在心源性猝死病例中，遗传性心律失常所占比例已由10%上升至15%—25%。与心源性猝死相关的遗传性心血管疾病有13种：
1.长QT综合征长QT综合征（LQTS）指心电图上QT间期延长，伴有T波和（或）U波形态异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转型室速（TdP）、昏厥和猝死的一组综合征。其发病率为1/。相关致病基因：KCNQ1、KCNH2、SCN5A等。
（且由于基因外显率和表现度的不同，一个突变携带者可能没有典型的临床症状）
2.Brugada综合征Brugada综合征（BrugadaSyndrome,BrS），又称原因不明夜间猝死综合征，是一种由编码离子通道的基因异常所致的家族性原发心电疾病。BrS占所有心脏猝死者的4%~12%，占无器质性心脏病猝死的20%~60%。
BrS发病率约为5/，多见于男性，男女之比约为8:1，发病年龄多数在30～40岁之间。BrS为心源性猝死的高危人群，预后严重，植入心脏复律除颤器ICD是防止患者猝死的唯一有效的办法。相关致病基因：SCN5A、GPD1L、CACNA1C等。
（Brugada综合征心电图）
3.儿童酚酞敏感性多形性室速儿茶酚胺敏感性多形性室速(catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia，CPVT)是一种具有遗传特征的原发性心电疾病，多无器质性心脏病，好发于年轻人群，平均发病年龄为7-9岁。CPVT致死率很高，未经治疗的患者80％在40岁前会发生晕厥、室速、室颤，总病死率为30％~50％。相关致病基因：RyR2、CASQ2等。
（CPVT诱发的分子机制）
4.预激综合征预激综合征（preexcitationsyndrome）又称Wolf-Parkinson-White综合征（WPW综合征），是一种房室传导的异常现象，冲动经附加通道下传，提早兴奋部分或全部的心室，引起部分心室肌提前激动。在我国，WPW是最常见的心律失常疾病，所占比例超过70%。WPW患者猝死的发生率在4%左右，患病人群主要为儿童和年轻人，男性的患病率高于女性，约为60%-70%。相关致病基因：PRKAG2等。
（预激综合征临床表现）
5.短QT综合征短QT综合征（ShortQTSyndrome,SQTS）是一种新发现、由基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的家族遗传性疾病。可在各个年龄段发病，猝死者常见于年轻人，在婴幼儿中也较常见，也是临床上婴儿猝死综合征的病因之一。相关致病基因：KCNH2、KCNQ1、CACNA1C等。
（SQTS患者心电图QT间期缩短）
6.遗传性病态窦房结综合征病态窦房结综合征(sicksinussyndrome，SSS)简称病窦综合征，又称窦房结功能不全(sinusnodedysfunction，SND)。病窦的发病率无性别差异，发病年龄20-90岁均有发病，平均65～70岁，随着年龄的增加呈上升趋势，超过50后发病率在0.17％左右。遗传性病态窦房结综合征（HSSS）是病窦综合征中的一种，具有遗传性和家族聚集性，而且发病年龄早。相关致病基因：SCN5A等。
（病窦综合征减少心室不同步起搏：采用最小化心室起搏（MVP）功能的双腔起搏器）
7.心脏传导疾病心脏传导疾病(CardiacConductionDisease，CCD)是一种严重的心脏性疾病。CCD的病理生理学机制是多样的，如果CCD是遗传性的(ICCD),其潜在的机制可以是结构、功能或这两种机制之间的重叠。如果ICCD在本质上是结构性的,它往往是继发于解剖和组织学的心脏异常。功能性ICCD经常又被称为心脏的“原发性心电疾病”，来源于功能的异常，或者是由于突变基因造成蛋白质编码的缺失，通常心脏离子通道蛋白参与脉冲的形成。相关致病基因：SCN5A等。
8.致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy，ARVC)作为心肌病家族，主要是右心室心肌进行性被脂肪组织所替代。ARVC发病年龄为4-64岁，古均发病年龄为31岁（±13岁）。发病率约1/~1/，ARVC大约占导致猝死病因的20%。意大利报道约1/4的运动员猝死病因为ARVC，是运动员猝死的首要因素。相关致病基因：DSP、PKP2、DSG2等。
（心脏细胞桥粒组成蛋白）
9.肥厚性心肌病肥厚性心肌病（Hypertrophiccardiomyopathy，HCM）是以不明原因的、无心室腔扩张相关原因的左室肥厚（心脏超声提示左室厚度≥15mm）为特点，且无其他导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病证据、或基因型阳性但可能无明显肥厚表现的疾病。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻型和非梗阻型肥厚型心肌病。
相关致病基因：MYH7、TNNT2等。
（HCM患者与正常人心脏对比）
10.扩张性心肌病扩张性心肌病（dilatedcardiomyopathy,DCM）是导致心力衰竭的常见病因之一。据估计，DCM年诊断率约为8/10万，患病率约为37/10万，半数患者年龄在55岁以下。家族性扩张性心肌病（FDC）是由于特定的基因突变导致其编码的心肌细胞蛋白分子异常，并最终导致心脏结构和功能损害。研究报道显示，20%~50%的DCM患者为家族性扩张性心肌病。FDC患者发病年龄不一，疾病早期可能表现正常，但到20岁或30岁时呈现进行性的心室扩张和收缩功能障碍。相关致病基因：TTN、LMNA、MYH7等。
（扩张性心肌病患者与正常人心脏对比图）
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