骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromes，MDS）是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系内血病（AML）转化。
为进一步提高我国MDS的诊治水平，中华医学会血液学分会在《骨髓增生异常综合征诊断与治疗专家共识（）》的基础上，结合近年来MDS领域的最新临床研究成果和国内的实际情况，制定了年更新版共识。
共识由医院阮长耿教授、吴德沛教医院黄晓军牵头编写，发表在近期的《中华血液学杂志》中。
以下为指南概要，指南全文请见“阅读原文”
一、诊断
诊断标准：MDS诊断需满足两个必要条件和一个确定标准。
（1）必要条件：①持续一系或多系血细胞减少：红细胞（HGBg/L）、中性粒细胞[中性粒细胞绝对计数（ANC）1.5x/L]、血小板（PLTx/L）；②排除其他可以导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾患。
（2）确定标准：①发育异常:骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系中发育异常细胞的比例10%；②环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例多15%；③原始细胞：骨髓涂片中达5%~19%；④MDS常见染色体异常。
（3）辅助标准：①流式细胞术检查结果示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系和(或)髓系存在单克隆细胞群；②遗传学分析提示存在明确的单克隆细胞群；③骨髓和(或)外周血中祖细胞的CFU（±集簇）形成敁著和持久减少。
2..MDS的诊断方法：MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心。MDS的主要诊断方法见表1。
二、分型建议(略)
三、预后分组（略）
四、治疗
MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。应根据MDS患者的预后分组，同时结合患者年龄、体能状况、治疗依从性等进行综合分析，选择治疗方案。MDS患者可按预后分组系统分为两组：相对低危组（IPSS-低危组、中危-1组，IPSS-R-极低危组、低危组和中危组，WPSS-极低危组、低危组和中危组）和相对高危组（IPSS-中危-2组、高危组，IPSS-R-中危组、高危组和极高危组，WPSS-高危组和极高危组）。IPSS-R-中危组患者根据其他预后因素如发病年龄、体能状况、血清铁蛋内水平和LDH水平决定采取相对低危组或相对高危组方案，且对低危方案疗效不佳者亦可采用高危组治疗方案。低危组MDS患者的治疗目标是改善造血、提高生活质量（图1），高危组MDS治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期和治愈（图2）。
1.支持治疗：支持治打最主要目标为提升患者生活质量。包括输血、EPO、G-CSF或GM-CSF和祛铁治疗。
（1）成分输血：一般在HGB60g/L或伴有明贫血症状时可给予红细胞输注。患者为老年、机体代偿能力受限、需氧量增加时，可放宽输注指征。PLT10x/L或有活动性出血时，应给予血小板输注。
（2）造血生长因子：G-CSF/GM-CSF推荐用于中性粒细胞缺乏且伴有反复或持续性感染的MDS患者。
输血依赖的相对低危组MDS患者可采用EPO±G-CSF治疗，治疗前EPO水平U/L和红细胞输注依赖较轻（每月4U）的MDS患者EPO治疗反应率更高。
（3）祛铁治疗：接受输血治疗、特別是红细胞输注依赖患者，可出现铁超负荷，并导致输血依赖MDS患者的生存期缩短。此外，铁超负荷亦可导致接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的MDS患者生存率下降。因此，对于红细胞输注依赖的患者应定期监测血清铁蛋内（SF）水平、累计输血量和器官功能（心、肝、胰腺），评价铁超负荷程度。祛铁治疗可有效降低SF水平及器官中的铁含量。SF0μg/L的MDS患者可接受祛铁治疗。常用的祛铁药物有去铁胺和地拉罗司等。
2.免疫调节治疗：常用的免疫调节药物包括沙利度胺（thalidomide）和来那度胺（lenalidomide）等。部分患者接受沙利度胺治疗后可改善红系造血，减轻或脱离输血依赖，然而患者常难以耐受长期应用沙利度胺治疗后出现的神经毒性等不良反应。对于伴有5q-的IPSS-低危或中危1组MDS患者，如存在输血依赖性贫血、且对细胞因子治疗效果不佳，可应用来那度胺治疗，部分患者可减轻或脱离输血依赖，并获得细胞遗传学缓解，生存期延长。来那度胺的常用剂量为10mg/dx21d，28d为1个疗程。伴有5q-的MDS患者，如出现下列情况不建议应用来那度胺：骨髓原始细胞比例5%；复杂染色体异常；IPSS-中危2或高危组；检出p53基因突变。
3.去甲基化药物：常用的去甲基化药物包括5-阿扎-2-脱氧胞苷（decitabine，地西他滨）和5-阿扎胞苷（azacitidine，AZA）。去甲基化药物可应用于相对高危组MDS患者，与支持治疗组相比，去中基化药物治疗组可降低患者向AML进展的风险、改善生存。相对低危组MDS患者如出现严重血细胞减少和（或）输血依赖，也可应用去甲基化药物治疗，以改善血细胞减少、减轻或脱离输血依赖。
（1）地西他滨：推荐剂量为20mg?m-2?d-1x5d，28d为一个疗程。推荐MDS患者接受地西他滨治疗4~6个疗程后评价治疗反应，有效患者可持续使用。
（2）AZA：推荐用法为75mg?m-2?d-1x7d，皮下注射或静脉输注，28d为1疗程。接受AZA治疗的MDS患者，首次获得治疗反应的中位时间为3个疗程，约90%治疗有效的患者在6个疗程内获得治疗反应。因此，推荐MDS患者接受AZA治疗6个疗程后评价治疗反应，有效患者可持续使用。
4.化疗：相对高危组尤其是原始细胞比例增高的患者预后较差，化疗是其治疗方式之一，但标准AML诱导方案完全缓解率低、缓解时间短，且高龄患者常难以耐受，小剂量阿糖胞苷的缓解率亦仅有30%左右。预激方案为小剂量阿糖胞计（10mg/m2，每12h1次，皮下注射，x14d）基础上加用G-CSF，并联合阿克拉霉素或高三尖杉酯碱或去甲氧柔红霉素。预激方案在同内广泛应用于相对高危组MDS患者，治疗相对高危组MDS患者的完全缓解率可达40%~60%，且老年或身体机能较差的患者对顶激方案的耐受性优于常规AML化疗方案。
5.allo-HSCT：allo-HSCT是目前唯一能根治MDS的方法，造血干细胞来源包括同胞全相合供者、非血缘供者和单倍型相合血缘供者。allo-HSCT的适应证：①年龄65岁、相对高危组MDS患者；②年龄65岁、伴有严重血细胞减少、经其他治疗无效的巾低危患者。拟行allo-HSCT的患者，如骨髓原始细胞5%，在等待移植的过程中可应用化疗或联合去甲基化药物桥接allo-HSCT，但不应该耽误移植的进行。
6.免疫抑制治疗（IST）：IST即抗胸腺细胞球蛋内单药或联合环孢素治疗，可考虑用于具备下列条件的患者：≤60岁的IPSS低危或中危-1、骨髓原始细胞比例5%或骨髓增生低下、正常核型或单纯+8、存在输血依赖、HLA-DR15或存在PNH克隆。
五、疗效和随访
MDS国际工作组（InternationalWorkingGroup，IWG）于年提出同际统一疗效标淮，年又进一步修订，使不同临床治疗方案结果间具有可比性。MDS的治疗反应包括以下四种类型:改变疾病的自然病程、细胞遗传学反应、血液学改善和改善生存质量（表7）。
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