KSS
克恩—塞尔(Kearns-Sayre)综合征
克恩—塞尔(Kearns-Sayre)综合征多于15岁前起病，常为单发而无显性家族遗传史。临床表现特点：(1)进行性眼肌麻痹，眼睑下垂，眼球运动障碍，定向力差。(2)视网膜色素变性，视神经萎缩，视力受损(障碍)。(3)心脏传导阻滞，少数患者可有预激综合征等心律失常，心脏停搏。(4)高音调耳聋，前庭损害，听力丧失。(5)全身性肌无力。(6)合并肾功能障碍，脊柱侧突，共济失调。(7)可伴智力低下，生长迟缓及内分泌系统病变。
kss综合症MRI表现主要为白质病变。
KSS(Kearns-Sayresyndrome):慢性进行性眼外肌瘫痪(ChronicProgressiveExternalOphthalmoplegia，cpeo)，视网膜改变，可伴有身材矮小，智能低下，神经性难听，小脑共济失调，CSF蛋白，EEG异常，多无家族史。发病年龄多在20岁以前。
完全型KSS：眼外肌瘫痪，视网膜色素变性，心脏传导阻滞三联征
不全型KSS：眼外肌瘫痪或伴有其他一项。
看下面一个病例：
5岁女孩眼肌麻痹，四肢力弱，心脏传导阻滞。
12岁，女孩。逐渐进展神经功能减退，心脏传导阻滞，糖尿病，肾上腺机能不全
答案：克恩—塞尔(Kearns-Sayre)综合征
KSS病例报告1
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Extraocularmotilityinpatientswithchronicprogressiveexternalophthalmoplegia.(A)TypicalfaciesofapatientwithCPEOandptosis.(B)MotilityintheninecardinaldirectionsofgazeinapatientwithCPEO.Thereisbilateralptosisassociatedwithseverelydecreasedmotilityinalldirectionsofgaze.
KSS病例报告2
KSS病例报告3
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