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病例分析
由于病例报道数较少,现在无明显证据表明rts患者身材矮小与生长激素分泌受损有关
rubinstein-taybi综合征(rts),又称阔拇指巨趾综合征,为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病
什么是rubinstin-taybi综合征?
临床诊断为rts合并神经瘤两次精氨酸刺激试验诊断为生长激素缺乏igf-1为22.27 nmol/l(参考值13.88-32.75 nmol/l)皮质醇、甲状腺功能、肝肾功能、igf-1均正常
患者3.5岁开始生长激素治疗(0.033mg/kg/d),此后生长速率明显提高最后一次随访,此时患者9.9岁,身高134.6cm(为rts同龄人群身高90-97%)此时的生长激素用量为0.022mg/xindiantu预激综合症kg/d、生长速率为6.95cm/年igf-1为49.38 nmol/l (参考范围16,50-34.19 nmol/l)骨龄延迟16个月甲状腺功能均在正常范围内生长激素治疗过程中未出现任何副作用
病例回顾
随访发现,患者生长发育迟缓3岁时身高仅为86.5cm(为rts同龄人群的25-50%),最后一年生长速度为5.96cm/年tanner青春期分期为ph1 b1、骨龄延迟两年
同时,往往有不同程度的高眉弓,睑裂低斜,睑下垂,偶有内睑赘皮,眼球突出,斜视,鼻梁宽,鼻膈长,上颌发育不全,耳的大小、形状、位置异常,腭高弓状
治疗方面,合并crebbp突变的生长激素缺乏的rts患者生长激素治疗效果较好因此推荐合并crebbp突变的rts患者均进行生长激素分泌测定以提高此类患者的预激综合症a型治疗生活质量
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临床指导意义
患者女性,既往新生儿窒息史(出生体重2.630kg、身高47.5cm)出生第一天由于拇指短粗、眼睑下斜、耳部发育异常诊断为rubinstein-taybi综合征分子生物学检查发现crebbp基因框移突变
体外研究发现,合并crebbp基因突变的rts患者生长激素缺乏与身材矮小有一定关系creb是与躯体生长密切相关的一种转录因子,主要参与下丘脑合成ghrh以及垂体合成ghcrebbp是一种能与creb结合的核因子crebbp的突变影响了其与creb的结合,最后导致下丘脑以及垂体gh合成分泌减少引起患者身材矮小
特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等表现为精神运动发育迟缓,有心电图b型典型预激综合症呼吸道感染史
从该病例可推测,即使没有合并生长激素缺乏的rts患者,也可能由于生长激素神经分泌紊乱导致身材矮小
本患者在幼年诊断为rubinstein-taybi综合征合并生长激素缺乏,经过生长激素治疗后临床症状得到明显改善且无副作用
上月,意大利tornese教授等在clinical endocrinology杂志在线发表了 rubinstein-taybi综合征合并生长激素缺乏1例
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