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我院CCU成功检测PRKAG2心脏综合征

近期，我院CCU病房对一家系进行基因检测，检测出全球仅例的罕见病——“PRKAG2心脏综合征”。

患者女性，因突发意识不清4.5小时急诊来到我院，经心电图检查显示：三度房室阻滞。我院给予其行安置人工心脏起搏器治疗，术后随访日常生活正常。患者本人及其直系亲属（三代5人）均心率慢、心电图异常，经完善基因检测、DNA测序发现PRKAG2基因突变，诊断结果为PRKAG2心脏综合征。

据悉，PRKAG2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，典型的通常在30岁前发作，有一个四联症的表现，包括家族性心室预激、传导系统障碍和类似肥厚型心肌病的心脏肥大、以及室上性心律失常（房性心动过速或房颤）。它可伴有心源性猝死和慢性心功能不全。

心血管系统疾病的发生，主要受遗传和环境两种因素影响，其中遗传因素包括四个方面：染色体异常、多基因遗传病、单基因遗传病、线粒体遗传病。其中，单基因遗传性心血管疾病是指以心血管损害为唯一表型或伴有心血管损害的单基因遗传性疾病，数量达百余种，包括肥厚型心肌病、长QT综合征、PRKAG2综合征，高脂血症等。

家族性筛查和适当的基因检测是诊断该病的有效手段，有助于精确诊断、针对性治疗，同时也有助于为高风险受检者提供预警，并及早采取预防措施，避免猝死事件的发生，指导优生优育，防止致病基因遗传到下一代。

本例基因检测的开展，为我院在遗传性心血管疾病方面积累了更多的经验，也将我院在精准医学领域的发展推向一个新的台阶，标志着我院精准医学日臻完善，达到一个新的高度。

医院CCU吴迪

医院宣传科院长办公室

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