多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的内分泌疾病，其典型表现有闭经、不孕、多毛及卵巢多囊样改变；典型的生化特征有雄激素过多和糖、脂代谢异常等。对于PCOS的病因，许多学者作了大量的研究，仍不明确。但从这些研究中得到的一些现象或结果提示PCOS的发病与遗传因素有一定关系。
PCOS具有明显的家族聚集性。在PCOS女性的直系亲属中其母亲和姐妹的PCOS患病率远高于一般人群的发病率。但目前对PCOS的遗传方式仍有争议，主要原因是研究PCOS家系有一定的难度。首先，PCOS女性青春期前和绝经后临床表现不明显，主要影响的是育龄女性，从而造成跨代家系研究的困难；第二，确定PCOS患者的男性亲属表型尚有分歧；第三，临床表现的多样性和缺乏普遍接受的诊断标准以及种族的差异性等；第四，家系研究需要较多的家庭样本量方能开展，而就诊PCOS患者多患有不孕症，这就使得研究很难有进展。结合PCOS所呈现的临床表型的高度异质性，不能用单一的遗传方式来解释PCOS的发生，目前多数学者同意PCOS的发病是多个关键基因与环境因素相互作用的结果。
1.PCOS遗传因素：
目前已经利用连锁分析、候选基因关联分析等发现了七十余个与PCOS发生相关的基因，这些基因主要与甾体激素的合成、促性腺激素的作用和调节、胰岛素抵抗发生、慢性炎症通路和转化生长因子β通路相关。此外，全基因组关联研究结果表明染色体2p16.3、2p21、9q33.3三个区域内的多个SNP位点均与PCOS具有强相关性，其中最显著的位点相关基因包括LHCGR、THADA和DENND1A。
尽管PCOS的遗传学研究取得了较大进展，然而迄今为止，我们尚不能确定PCOS的任何一种致病基因。目前所有报道的基因及其SNP位点，仅可能与PCOS易感性或者某种表型特征有关，并且结果尚缺乏一致性，并不能解释PCOS的发病机制。究其原因，主要包括PCOS疾病本身的复杂性和异质性、种族背景的差异性和诊断标准的不统一性等。
2.PCOS环境因素：
胎儿期或青春期暴露过多雄激素环境：PCOS的体征和症状通常在或接近青春期初期出现。有证据表明，这些在青春期表现出来的卵泡和雄激素生成异常，在儿童期甚或胎儿发育的过程中就已经存在并开始了。子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态。动物模型研究提示，从胎儿发育到青春期卵巢开始发育的任一时期暴露于过高的雄激素环境，可导致发生PCOS的临床特征，包括LH异常分泌和胰岛素抵抗，推测人类PCOS表型是由胚胎时期卵巢雄激素分泌过高的遗传易感性造成的。此外，孕期高脂低纤维饮食、久坐的生活方式、吸烟、饮酒等,都可能导致宫内发育迟缓,使胎儿小于孕周,出现节俭表型。这些婴儿容易出现胰岛素抵抗,今后易患高血压、糖耐量异常、肾上腺轴功能亢进、功能性雄激素增高和PCOS,尤其当她们接触一些不良的环境因素,如久坐的生活方式和高饱和脂肪酸饮食。这些环境因素有家族聚集现象,因为生活和饮食习惯很大程度上受到父母的影响。然而,在人类母体环境因素是否直接影响子代PCOS的发生尚不明确，宫内发育迟缓也有可能由遗传变异所致，最可能的解释就是不良环境因素与某种遗传变异的相互作用。
肥胖和饮食：PCOS的发生率和病理生理表型具有明显的种族差异性，这种差异性可能与妇女饮食、锻炼、生活方式等环境因素相关。饮食在性激素代谢方面发挥着重要的调节作用。研究表明，饮食中单不饱和脂肪酸和多不饱和脂肪酸的含量会影响PCOS的临床表现，高脂低纤维素饮食与雄激素水平相关。肥胖能够通过加重PCOS女性原有的胰岛素抵抗促进PCOS的发生。
因此，当可能的遗传因素不能改变时，请改善饮食习惯和生活方式吧！适当运动、控制体质量、保持合理的膳食结构。改变是为了自己和下一代的健康！
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