马凡氏综合征(Marfansyndrome)为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
年，法国小儿科医生安东尼·马凡（AntoineMarfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。此后年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。
年发现它可以合并有晶状体异位。
年发现其因中胚层缺陷导致，是常染色体显性遗传病。
年发现可合并主动脉扩张和夹层动脉瘤，
年正式被归类为结缔组织遗传病，
年发现合并二尖瓣脱垂，
年发现可有硬脊膜膨胀。
马凡氏综合症的诊断标准也几经修订。年，美国约翰霍普金斯医学院的ReedE.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了马凡氏综合症的临床表现和诊断依据。[1]
主要类型临床上分为两型：
三主征俱全者称完全型；
仅二项者称不完全型。
流行病学据估计在美国大约有60,（占人口数0.0%）到00,人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~0%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是万分之一。
据心脏外科医生称，中国人患上此病的比率为每十万人有十七人患病。由于没有正式统计资料，实际患者比率可能更高。
发病机理
本病原发缺陷不明，其发病与可变表现度（variableexpressivity）有关，但不完全外显率（in北京白癜风最专业的医院北京哪家医院治疗白癜风得好
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